Stamboomonderzoek (LUMC)

Het is heel belangrijk om te weten hoeveel mensen nu de Katwijkse Ziekte hebben. Het stamboomonderzoek is een doorlopend onderzoek waarmee we een beter beeld willen krijgen hoe groot de onderszoekspopulatie is. We weten namelijk nog steeds niet hoeveel mensen precies gendrager of mogelijk gendrager van HCHWA-D zijn. En dat is nodig om te kunnen bepalen welke vervolgstudies we kunnen doen. 

Daarnaast wordt ook door middel van dit onderzoek geprobeerd meer duidelijk te krijgen over het ziekteverloop en risicofactoren. Iedereen met HCHWA-D heeft dezelfde genetische afwijking. Toch verschilt de leeftijd waarop iemand een eerste hersenbloeding krijgt. Sommigen krijgen al een hersenbloeding tussen hun 30e en 40ste levensjaar, terwijl anderen een bloeding krijgen als ze ouder dan 70 jaar zijn. Het is onduidelijk waarom dit zo verschilt.

Zo wordt er bijvoorbeeld gekeken naar familiaire patronen. Kunnen er factoren binnen families zijn die het ontstaan van epilepsie beïnvloeden? Zijn er binnen families factoren die bepalend zijn voor de locatie van een bloeding in het brein? Is er een verband tussen de leeftijd waarop de eerste hersenbloeding optreedt binnen verschillende generaties in een familie? (bijvoorbeeld: als een ouder pas op hoge leeftijd een bloeding heeft gehad, krijgen de kinderen van deze persoon dan ook pas op oudere leeftijd een bloeding?). 

Om al deze vragen te kunnen beantwoorden vragen wij u mee te doen aan het stamboomonderzoek. Dit kan persoonlijk in het LUMC, maar ook schriftelijk of online (nadat we schriftelijk toestemming van u hebben gekregen).

Voor meer informatie: lumc.nl/org/neurologie/research/hchwad/1784756/